Investigación biomédica

Plataforma de Investigación Biomédica

  • Investigador Principal: Dra. Elena Domínguez-Garrido

La Plataforma de Investigación Biomédica presta servicios a profesionales sanitarios, realiza investigación y docencia. La actividad científica está enfocada al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades con un fuerte componente traslacional en el contexto de una medicina personalizada. Las principales áreas temáticas de la Plataforma se engloban en las siguientes líneas:

  1. Enfermedades Raras
  2. Biomarcadores en cáncer
  3. Diagnóstico Prenatal no Invasivo
  4. Provisión de servicios:
    • Secuenciación Sanger
    • Estudios genéticos de enfermedades hereditarias

Investigador Principal

Dra. Elena Domínguez-Garrido

Teléfono: +34 941 278 855

Biografía

Nacida en Arnedo (La Rioja) en 1976. Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Zaragoza (1999). Licenciada en Ciencias Química. Especialidad Química Orgánica por la Universidad de Zaragoza (2004). Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006). Certificado de Aptitud Pedagógica por la Universidad de La Rioja (2007-2008). Máster en Genética Médica por la Universidad de Valencia (2014). Acreditación en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017). Directora Técnica en la empresa Centro de Análisis Genéticos (CAGT) (2001-2006). Directora Técnica en la empresa Centro de Biología Molecular (Genetaq) (2007). Evaluadora de proyectos europeos de I+D+i (2014-actualidad). Dirección de tesis doctorales y programas de doctorado. Investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales (FPVII). Tutora académica de estudiantes.

Publicaciones

Algunas de sus publicaciones:

  • Genes that affect synaptic transmission identified by rare variant analyses in episodic ataxias. Salpietro V. et al. Brain. Aceptado
  • López, M; García-Oguiza, A; Santibáñez, P; Cervera-Acedo, C; Domínguez-Garrido, E. Clinical presentations and mutational spectrum of CREBBP and EP300 in a cohort of Spanish patients with Rubinstein-Taybi syndrome. 2017. Enviado
  • López, M; García-Oguiza A., Armstrong J., García-Cobaleda I., García-Miñaur S., Santos-Simarro F., and Seidel V., Domínguez-Garrido, E. Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum. 2017. Enviado
  • Suela J., López-Expósito I.,Querejeta M.E., Martorell R, CuatrecasasE., Armengol Ll., Antolín E., Domínguez-Garrido E., Trujillo-Tiebas M.J., Rosell J., García Planells J., Cigudosa J.C. Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis. Medicina clinica. (España): 20/02/2017.
  • López M, Seidel V, Santibáñez P, Cervera-Acedo C, Castro-de Castro P, Domínguez-Garrido E. First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant. BMC Medical Genetics. 2016;17(1).
  • López M, Cervera-Acedo C, Santibáñez P, Salazar R, Sola J-J, Domínguez-Garrido E. A novel mutation in the CDH1 gene in a Spanish family with hereditary diffuse gastric cancer. SpringerPlus. 2016;5(1).
  • Fergelot P, Van Belzen M, Van Gils J, Afenjar A, Armour CM, Arveiler B, Beets L, Burglen L, Busa T, Collet M, Deforges J, de Vries BB, Domínguez-Garrido E, Dorison N, Dupont J, Francannet C, Garciá-Minaúr S, Gabau Vila E, Gebre-Medhin S, Gener Querol B, Geneviève D, Gérard M, Gervasini CG, Goldenberg A, Josifova D, Lachlan K, Maas S, Maranda B, Moilanen JS, Nordgren A, Parent P, Rankin J, Reardon W, Rio M, Roume J, Shaw A, Smigiel R, Sojo A, Solomon B, Stembalska A, Stumpel C, Suarez F, Terhal P, Thomas S, Touraine R, Verloes A, Vincent-Delorme C, Wincent J, Peters DJ, Bartsch O, Larizza L, Lacombe D, Hennekam RC. Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations. Am J Med Genet A. 2016;170(12):3069-3082. doi: 10.1002/ajmg.a.37940.
  • Schuler F., Trotter M., Geltman M., Schwemmer F., Wadle S., Domínguez-Garrido E., Lopez M., Cervera-Acedo C., Santibañez P., von Stetten F., Zengerle R., Paust N. Digital droplet PCR on disk.Lab on a chip. 16 - 1, pp. 208 - 224. 07/01/2016. ISSN 1473-0189
  • Cervera-Acedo C, Lopez M, Aguirre-Lamban J, Santibañez P, Garcia-Oguiza A, Poch-Olive ML, Domínguez-Garrido E. A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency. Human Genome Variation. 2015; 29;2:15037.
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